遗传代谢病是不是会遗传给每个孩子

Question

遗传代谢病是不是会遗传给每个孩子

Answer 1

遗传代谢病不一定遗传给每个孩子，遗传概率主要与遗传方式、父母基因携带情况有关。

1、常染色体隐性遗传

父母均为携带者时，孩子有25％概率患病，50％概率成为携带者，25％概率不遗传。

2、X连锁隐性遗传

母亲为携带者时，男孩有50％概率患病，女孩有50％概率成为携带者。

3、常染色体显性遗传

父母一方患病时，孩子有50％概率遗传致病基因。

4、线粒体遗传

仅通过母系遗传，母亲患病时所有子女均可能遗传异常线粒体DNA。

建议有家族史者进行遗传咨询和基因检测，孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险。