为什么要做羊水穿刺

Question

为什么要做羊水穿刺

Answer 1

羊水穿刺主要用于筛查胎儿染色体异常、遗传代谢疾病、神经管缺陷等严重先天性疾病，常见适应症包括高龄妊娠、唐筛高风险、超声异常、家族遗传病史等。

1、染色体筛查

通过分析羊水中胎儿脱落细胞核型，可确诊唐氏综合征等染色体非整倍体异常，对于35岁以上孕妇或血清学筛查高风险者具有明确诊断价值。

2、基因病检测

针对地中海贫血、脊髓性肌萎缩等单基因遗传病，羊水细胞DNA检测能实现产前诊断，有助于有家族遗传史的夫妇进行生育决策。

3、感染评估

羊水病原体检测可判断胎儿是否感染风疹病毒、巨细胞病毒等致畸病原体，对孕期疑似感染的孕妇具有重要评估意义。

4、发育监测

通过羊水生化指标如甲胎蛋白测定，能辅助判断胎儿神经管闭合是否完整，对超声提示脊柱裂等异常的病例可提供实验室依据。

建议孕妇在专业医生指导下根据个体情况选择检查，术后需卧床休息并观察胎动变化，出现腹痛或阴道流液应及时就医。