什么情况下需查染色体

Question

什么情况下需查染色体

Answer 1

染色体检查通常在孕前筛查、反复流产、发育异常、家族遗传病史等情况下需要。染色体异常可能影响生育能力或导致遗传疾病，需结合临床指征由医生评估。

1、孕前筛查

高龄孕妇或夫妻一方有染色体异常携带时，建议孕前进行染色体核型分析，可检测平衡易位等结构异常，降低胎儿先天缺陷风险。

2、反复流产

连续发生两次及以上自然流产需排查染色体因素，约50％早期流产与胚胎染色体非整倍体相关，可通过绒毛或流产组织检测明确病因。

3、发育异常

儿童存在智力障碍、特殊面容、多发畸形等表现时，需进行染色体微阵列分析，常见如唐氏综合征、特纳综合征等染色体数目异常疾病。

4、家族遗传病

直系亲属有染色体病或代谢遗传病史时，推荐进行携带者筛查，如脆性X综合征、亨廷顿舞蹈症等单基因病可能伴随染色体标记物异常。

备孕夫妇可提前进行遗传咨询，孕期按时完成产前筛查，发现异常时遵医嘱选择羊水穿刺等确诊检查。