自闭症不属于隐形基因遗传病，其发病机制复杂，涉及多基因遗传与环境因素共同作用。
1、遗传因素
自闭症谱系障碍与数百个基因变异相关，多数表现为多基因微效累加效应，仅少数病例由单基因突变导致。
2、环境因素
孕期感染、围产期缺氧、高龄父母生育等环境暴露可能通过表观遗传修饰影响神经发育。
3、基因-环境交互
特定基因型个体对环境因素更敏感，如代谢酶基因变异者接触农药后神经毒性风险增高。
4、神经发育异常
突触修剪障碍、镜像神经元功能异常等神经生物学改变是核心病理基础，与胎脑发育关键期损伤有关。
建议有家族史者进行遗传咨询，孕期避免接触致畸物，儿童出现社交障碍时尽早就诊发育行为儿科。
