苯丙酮尿症需通过严格饮食控制和特殊医学用途配方食品治疗,中医药可作为辅助手段但无法替代核心治疗。苯丙酮尿症的治疗方法有低苯丙氨酸饮食、特制配方粉、四氢生物蝶呤替代疗法、基因治疗。
严格限制天然蛋白质摄入,使用特殊医学用途配方食品替代普通食物,需终身维持血苯丙氨酸浓度在安全范围。
提供必需氨基酸和其他营养素,需在临床营养师指导下选择符合国家标准的产品,定期监测生长发育指标。
对BH4反应型患者可补充四氢生物蝶呤,需通过基因检测确诊分型,配合血苯丙氨酸监测调整剂量。
尚处于研究阶段的治疗方法,未来可能为苯丙酮尿症提供根治可能,目前仍需依赖传统治疗手段。
患者应定期检测血苯丙氨酸水平,避免食用高蛋白食物,在专业医师和营养师指导下制定个性化治疗方案。