重度地中海贫血症状主要包括面色苍白、发育迟缓、骨骼畸形和脾脏肿大，病情发展通常经历早期贫血表现、进行性器官损伤和终末期多器官衰竭三个阶段。
由于血红蛋白合成严重不足，皮肤黏膜呈现蜡样苍白，可能伴随巩膜黄染，需定期输血并使用祛铁剂。
慢性缺氧导致生长激素分泌异常，患儿身高体重明显低于同龄人，家长需监测生长曲线并配合营养支持。
骨髓代偿性增生引起额部隆起、颧骨增高等特征性面容，严重者出现病理性骨折，需进行骨骼评估和干预。
红细胞破坏增多导致脾功能亢进，可能出现左上腹包块，重度脾亢时需考虑脾切除手术。
患者需保持高蛋白高铁饮食，避免感染诱发溶血危象，定期监测血清铁蛋白和心功能，造血干细胞移植是根治手段。
