遗传性血友病能治好吗

Question

遗传性血友病能治好吗

Answer 1

遗传性血友病目前无法完全治愈，但可通过凝血因子替代治疗、预防性治疗、基因治疗和并发症管理等方式有效控制症状。疾病管理需终身进行，治疗目标为减少出血发作和延缓关节损伤。

1、凝血因子替代

定期输注凝血因子VIII或IX浓缩剂是主要治疗手段，急性出血时需立即补充。患者可能伴随关节肿胀和肌肉血肿，可选用重组凝血因子、血浆源性凝血因子或新型非因子类药物。

2、预防性治疗

中重度患者需规律性预防性输注凝血因子，维持基础凝血功能。该措施与关节病变程度相关，常用药物包括长效重组因子和艾美赛珠单抗等双特异性抗体。

3、基因治疗

通过病毒载体递送正常凝血因子基因的疗法已进入临床，可能实现长期缓解。治疗存在个体差异，需严格筛选适应人群并监测肝酶水平变化。

4、并发症处理

针对关节病变需进行理疗和滑膜切除术，抑制物产生时采用免疫耐受诱导方案。伴随慢性疼痛可联用非甾体抗炎药，但须避免阿司匹林等影响血小板功能的药物。

患者应避免剧烈运动和外伤，定期监测凝血功能和关节状态，接种肝炎疫苗预防血源性疾病，女性携带者需做好孕前遗传咨询和产前诊断。