血友病是隐性遗传病吗

Question

血友病是隐性遗传病吗

Answer 1

血友病属于X染色体连锁隐性遗传病，致病基因位于X染色体上，男性发病率显著高于女性。

1、遗传模式：

血友病A/B由F8或F9基因突变导致，男性仅需继承一条突变X染色体即可发病，女性需两条X染色体均携带突变基因才会表现症状。

2、携带者特征：

女性携带者通常不发病但可能具有轻微凝血异常，其子代男性有50％概率患病，女性有50％概率成为携带者。

3、基因检测：

通过凝血因子活性测定和基因测序可确诊，建议有家族史者进行产前诊断或胚胎植入前遗传学筛查。

4、治疗管理：

需定期输注凝血因子浓缩制剂预防出血，重组人凝血因子VIII/IX是主要替代治疗药物，严重者可考虑基因治疗。

患者应避免剧烈运动和外伤，定期评估关节状态，生育前建议接受专业遗传咨询。