遗传性高尿酸血症主要包括原发性高尿酸血症、莱施-尼汉综合征等,通常由基因缺陷导致尿酸代谢异常,可能引发痛风、肾结石等并发症。
遗传性高尿酸血症多与尿酸生成过多或排泄减少有关,可能与黄嘌呤氧化酶活性异常、尿酸转运蛋白缺陷等因素相关,通常表现为血尿酸水平持续升高。
长期高尿酸可能导致尿酸盐结晶沉积在关节,引发急性痛风发作,通常表现为第一跖趾关节突发红肿热痛,可能与炎症因子激活有关。
尿酸盐在泌尿系统沉积可能形成结石,通常表现为腰痛、血尿等症状,可能与尿液酸碱度异常、尿量减少等因素相关。
长期未控制的高尿酸可能导致慢性肾病,通常表现为蛋白尿、水肿等症状,可能与肾小管间质纤维化有关。
建议定期监测血尿酸水平,限制高嘌呤食物摄入,保持适量饮水,在医生指导下使用降尿酸药物控制病情发展。