先天性膝外翻可能由遗传因素、胎儿期发育异常、维生素D缺乏性佝偻病、骨骺发育不良等原因引起，可通过支具矫正、物理治疗、药物干预、手术矫形等方式改善。
部分患儿存在家族遗传倾向，可能与COL2A1等基因突变有关。建议家长定期监测孩子步态，早期可通过定制矫形支具干预，严重时需考虑骨骺阻滞术。
子宫内胎位不正或空间受限可能导致膝关节发育异常。家长需关注婴幼儿爬行姿势，配合康复师进行关节活动度训练，必要时使用维生素D滴剂辅助治疗。
维生素D缺乏导致骨骼矿化障碍，常伴随夜惊、方颅等症状。需在医生指导下使用维生素D3制剂、钙剂，同时增加日光照射，定期复查血钙磷水平。
骨骺损伤或Blount病等病理改变可引发进行性畸形。表现为单侧下肢弯曲加重，需采用生长导向术或截骨术矫正，术后需长期随访骨骺闭合情况。
建议孕期加强产检筛查，婴幼儿期定期进行发育评估，避免过早负重行走，合理补充维生素D及钙质。
