外阴滑膜肉瘤需进行病理活检、影像学检查、免疫组化检测及基因检测。该病属于软组织恶性肿瘤,确诊需结合多项检查结果。
通过穿刺或手术切除获取病变组织,显微镜下观察细胞形态,是确诊的金标准。家长需配合医生完成术前评估。
MRI可清晰显示肿瘤范围与周围组织关系,CT辅助判断有无肺转移。建议家长携带患儿完成检查前禁食准备。
检测肿瘤标志物如Vimentin、EMA等,帮助鉴别滑膜肉瘤与其他软组织肿瘤。需家长签署知情同意书。
检测SS18-SSX融合基因,具有特异性诊断价值。家长需了解基因检测的临床意义及隐私保护政策。
确诊后需尽快转诊至肿瘤专科治疗,治疗期间注意保持会阴清洁,避免剧烈运动导致肿瘤破裂出血。