同型胱氨酸尿症治疗

Question

同型胱氨酸尿症治疗

Answer 1

同型胱氨酸尿症的治疗方法有限制蛋氨酸饮食、补充维生素B6、使用甜菜碱、肝移植等。该病主要由CBS基因突变导致蛋氨酸代谢障碍引起，需终身干预。

1、饮食控制：

严格限制富含蛋氨酸的食物如肉类、乳制品，以蔬菜水果和低蛋白主食为主，必要时使用特殊配方奶粉。

2、维生素治疗：

约半数患者对维生素B6治疗有效，可遵医嘱使用吡哆醇，需定期监测血同型半胱氨酸水平调整剂量。

3、药物干预：

甜菜碱可促进同型半胱氨酸再甲基化，常用药物包括盐酸甜菜碱，需配合叶酸、维生素B12使用。

4、手术治疗：

对维生素B6无效的重症患者可考虑肝移植，术后多数患者代谢异常可纠正，但存在排异反应风险。

患者需定期检测血尿生化指标，儿童患者家长应监测生长发育情况，所有治疗均需在代谢病专科医生指导下进行。