同型胱氨酸尿症患者生存期差异较大，早期诊断和严格管理可接近正常寿命，未经治疗的重症患者可能出现严重并发症。生存期受疾病分型、治疗依从性、并发症控制等因素影响。
1、疾病分型经典型患者通过饮食控制和药物干预可显著改善预后，非经典型需终身补充特定辅酶，维生素B6无效型预后相对较差。
2、治疗依从性坚持低蛋氨酸饮食、规律服用甜菜碱和维生素B6等药物，定期监测血同型半胱氨酸水平，可有效延缓血管病变等并发症发生。
3、并发症控制及时处理血栓栓塞、晶体脱位等并发症，眼科和抗凝治疗可降低致残风险，心血管事件是主要死亡原因。
4、新生儿筛查通过新生儿代谢病筛查早期确诊并干预的患儿，神经系统损伤较轻，生长发育指标与正常儿童差异较小。
建议患者定期随访代谢科和遗传科，进行营养评估和基因检测，孕期女性需加强叶酸补充以降低胎儿异常风险。
