糖原贮积病是什么病

Question

糖原贮积病是什么病

Answer 1

糖原贮积病是一组由糖原代谢酶缺陷引起的遗传代谢性疾病，主要类型包括肝型、肌型、全身型等，典型表现为低血糖、肌无力、肝肿大。

1、病因：

糖原贮积病由糖原分解或合成相关酶基因突变导致，常见缺陷酶包括葡萄糖-6-磷酸酶、酸性α-葡萄糖苷酶等，属于常染色体隐性遗传病。

2、症状：

肝型患者易出现空腹低血糖、肝肿大；肌型表现为运动后肌痛肌痉挛；全身型可累及心脏和神经系统，严重者出现心肌病或发育迟缓。

3、诊断：

通过基因检测确诊酶缺陷类型，结合血糖监测、肌酸激酶检测、肝脏B超等辅助检查评估器官受累程度。

4、治疗：

需终身饮食管理，采用高蛋白低碳水化合物饮食，夜间鼻饲生玉米淀粉维持血糖；酶替代疗法对部分类型有效，严重肝型需肝移植。

患者需定期监测血糖和器官功能，避免长时间空腹，随身携带急救糖源，妊娠期需加强代谢监测。