小儿糖原贮积病Ⅴ型主要由遗传性磷酸化酶激酶缺乏、肌肉磷酸化酶基因突变、运动后肌痛发作、肌红蛋白尿等因素引起，属于常染色体隐性遗传代谢病。
1、遗传缺陷：由PYGM基因突变导致肌肉磷酸化酶活性缺失，糖原无法正常分解供能。建议家长进行基因检测确诊，目前尚无特效药，需避免剧烈运动诱发危象。
2、酶活性缺失：肌肉组织中磷酸化酶完全缺乏，运动时糖原分解障碍。家长需监测患儿运动后肌痛症状，急性发作时可遵医嘱使用葡萄糖静脉输注缓解。
3、能量代谢异常：运动时肌肉无法利用糖原供能，导致ATP生成不足。家长应制定低强度运动计划，随身携带葡萄糖制剂以备应急。
4、继发损害：反复肌红蛋白尿可能造成肾损伤。建议家长定期检查肌酸激酶和肾功能，必要时进行透析治疗。
患儿需保持高蛋白饮食，避免空腹运动，随身携带医疗警示卡，定期随访代谢科与神经肌肉专科。
