线粒体心肌病是什么遗传病

Question

线粒体心肌病是什么遗传病

Answer 1

线粒体心肌病是一种由线粒体DNA或核基因突变导致的遗传性心肌病，主要累及心肌能量代谢，表现为心力衰竭、心律失常等症状，遗传方式包括母系遗传、常染色体显性/隐性遗传。

1、病因机制

线粒体DNA突变占多数，影响电子传递链功能，导致ATP生成不足；核基因突变如POLG、TK2等也可致病，多与线粒体DNA复制或修复缺陷相关。

2、临床表现

早期表现为运动耐量下降和心悸，进展期出现心力衰竭、传导阻滞，部分患者合并眼外肌麻痹或糖尿病等多系统症状。

3、诊断方法

需结合心肌活检（发现破碎红纤维）、基因检测、心脏MRI（特征性延迟强化）及代谢组学分析，需与扩张型心肌病鉴别。

4、治疗原则

以对症支持为主，包括抗心衰药物（如β受体阻滞剂）、植入起搏器，辅以辅酶Q10等能量代谢调节剂，基因治疗尚在研究中。

建议患者避免剧烈运动，定期监测心功能，有家族史者应进行遗传咨询和产前诊断。