线粒体糖尿病怎么确认

Question

线粒体糖尿病怎么确认

Answer 1

线粒体糖尿病可通过基因检测、临床表现、实验室检查和家族史分析等方式确认。该病属于特殊类型糖尿病，常伴有听力损失、神经系统异常等特征。

1、基因检测：

通过检测线粒体DNA突变（如m.3243A>G）确诊，需采集外周血或肌肉组织样本进行分子遗传学分析。

2、临床表现：

典型表现为青少年起病、非肥胖体型、进行性听力下降，可能伴随视网膜病变或神经系统症状。

3、实验室检查：

除常规血糖检测外，需进行乳酸测定、肌酸激酶检测及胰岛素分泌功能评估。

4、家族史分析：

母系遗传模式是重要线索，需详细调查三代内糖尿病、耳聋等疾病的家族发病情况。

建议疑似患者至内分泌科或遗传代谢病专科就诊，确诊后需制定个体化控糖方案并定期监测多系统功能。