线粒体能导致什么病

Question

线粒体能导致什么病

Answer 1

线粒体功能障碍可能导致的疾病主要有轻度代谢异常、线粒体脑肌病、糖尿病、Leigh综合征等，严重程度从代谢紊乱到多系统损害递增。

1、代谢异常

线粒体能量生成障碍可引发乳酸酸中毒或低血糖，与长期熬夜或过度运动相关，需调整作息并补充维生素B族改善代谢。

2、线粒体脑肌病

该病可能与POLG基因突变有关，表现为肌无力伴癫痫发作，可采用辅酶Q10改善线粒体功能，严重时需使用艾地苯醌等药物。

3、糖尿病

线粒体DNA突变导致胰岛素分泌缺陷，常伴随听力下降，除常规降糖药外可联用硫胺素衍生物改善线粒体代谢。

4、Leigh综合征

多由SURF1基因缺陷引起，婴幼儿期出现进行性神经退化，需终身使用左卡尼汀及核黄素，必要时进行生酮饮食干预。

日常需避免剧烈运动及饥饿状态，建议高蛋白低碳水饮食，定期监测肌酸激酶等指标，携带突变基因者应进行遗传咨询。