线粒体脑肌病有遗传性吗

Question

线粒体脑肌病有遗传性吗

Answer 1

线粒体脑肌病具有遗传性，主要由线粒体DNA或核基因突变引起，遗传方式包括母系遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等。

1. 母系遗传

线粒体DNA突变导致的疾病通常表现为母系遗传，母亲将突变基因传递给所有子女，但子女发病程度可能不同。

2. 常染色体隐性

部分核基因突变引起的线粒体脑肌病呈常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25％概率患病。

3. 常染色体显性

少数核基因突变表现为常染色体显性遗传，父母一方患病时，子女有50％概率遗传致病基因。

4. 新生突变

部分病例由新生基因突变引起，无家族遗传史，但突变基因可能遗传给后代。

建议有家族史者进行遗传咨询和基因检测，孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险，患者应避免近亲婚配以降低遗传概率。