线粒体脑肌病属于单基因遗传病，主要由线粒体DNA或核基因突变引起，遗传方式包括母系遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。
线粒体DNA突变通过母系遗传传递，患者母亲会将突变基因传递给所有子女，但子女发病程度可能不同。
部分病例由核基因突变导致，需父母双方均携带突变基因才会发病，患者可能出现发育迟缓、肌无力等症状。
少数情况下单个突变基因即可致病，患者通常有家族史，症状包括癫痫发作、运动障碍等神经系统表现。
通过血液或肌肉活检进行基因检测可确诊，不同类型突变对应不同治疗方案，需神经科医生评估后制定个体化方案。
建议有家族史者进行遗传咨询，患者应避免剧烈运动并保证充足营养摄入，定期随访监测病情进展。
