线粒体脑肌病的危害

Question

线粒体脑肌病的危害

Answer 1

线粒体脑肌病可导致肌肉无力、认知障碍、癫痫发作及多器官衰竭，危害程度从轻度运动障碍到致命性全身衰竭。

1、肌肉损害

骨骼肌受累表现为进行性肌无力，可能与线粒体DNA突变导致能量代谢障碍有关，需通过辅酶Q10、左卡尼汀等药物改善能量供应。

2、神经损害

中枢神经系统病变引发癫痫或卒中样发作，通常与脑组织乳酸堆积相关，可应用抗癫痫药物及二氯乙酸钠缓解症状。

3、器官衰竭

心肌病和肝衰竭等全身并发症多因氧化磷酸化缺陷，需监测心肝功能并考虑器官支持治疗。

4、代谢危象

急性代谢紊乱可诱发危及生命的酸中毒，需紧急纠正电解质平衡并使用精氨酸等代谢调节剂。

建议患者定期进行肌力评估与代谢筛查，避免剧烈运动诱发危象，营养支持可适量补充B族维生素及α-硫辛酸。