线粒体脑肌病通常不能仅通过抽血确诊，需结合基因检测、肌肉活检、脑部影像学检查等方法综合判断。抽血检查可辅助发现乳酸升高、肌酸激酶升高等异常指标。
血液乳酸升高是常见表现，可能与线粒体功能障碍导致无氧代谢增加有关，需空腹采血避免假阳性。
部分患者血清肌酸激酶轻度增高，反映肌肉损伤程度，但特异性较低。
血液氨基酸、肉碱谱分析有助于发现继发性代谢异常，需专业实验室完成。
外周血白细胞DNA检测可发现mtDNA或核基因突变，但阴性结果不能排除诊断。
建议出现肌无力、癫痫等症状时尽早就诊神经内科，完善肌电图、肌肉活检等检查。日常避免剧烈运动诱发代谢危象，保证充足碳水化合物摄入。
