先天性肺囊肿可通过胸部X线、CT扫描、支气管镜检查和肺功能检查等方法诊断，通常表现为呼吸异常或反复感染。
胸部X线是初步筛查手段，能显示肺部囊性病变的轮廓和位置，但分辨率有限可能漏诊小囊肿。
高分辨率CT可清晰显示囊肿大小、数量及与周围组织关系，是确诊先天性肺囊肿的金标准。
支气管镜可直接观察气道异常，同时进行活检或灌洗，有助于鉴别感染或合并其他肺部疾病。
肺功能测试评估通气功能障碍程度，对合并肺气肿或限制性通气障碍的患者尤为重要。
若婴幼儿出现不明原因呼吸困难或反复肺炎，建议尽早就医完善影像学检查，确诊后需定期随访评估肺发育情况。
