胎儿酒精综合症可通过产前超声检查、母亲饮酒史评估、新生儿体格检查及神经发育测试进行筛查，诊断需结合临床表现与实验室指标。
通过超声观察胎儿生长受限、颅面部畸形等结构异常，但轻度症状可能无法检出，需结合其他检查。
医生会详细询问母亲妊娠期饮酒频率、剂量及时间，酗酒史是重要参考依据，但部分患者可能隐瞒真实情况。
出生后评估身高体重偏低、小头畸形、眼睑裂隙短等特征性面容，同时检查心脏、骨骼等器官发育异常。
对婴幼儿进行认知、运动、语言等发育评估，注意力缺陷、学习障碍等神经行为异常是重要诊断线索。
确诊需由儿科、遗传科及神经科多学科协作，孕期严格戒酒是唯一有效预防措施，疑似病例应尽早就医干预。
