地中海贫血基因检测是通过血液分析筛查HBB、HBA等基因突变的诊断手段，主要用于确诊地中海贫血类型及携带者状态，检测方法包括PCR、基因测序等技术。
1、检测原理
通过提取DNA检测珠蛋白基因缺失或点突变，可明确α或β地中海贫血的基因分型。
2、适用人群
有家族史者、婚前检查、产前筛查及不明原因贫血患者需优先检测。
3、检测流程
采集静脉血后经实验室基因分析，通常3-7个工作日出报告。
4、临床意义
可指导婚育决策、重型患儿产前干预及制定个体化治疗方案。
建议育龄夫妇在孕前完成基因筛查，高风险孕妇需结合绒毛活检或羊水穿刺进一步确诊。
