视网膜色素变性突变的原因主要包括遗传因素、基因突变、环境因素和代谢异常。该疾病可通过基因检测、药物治疗、营养干预和定期随访等方式管理。
约半数病例为常染色体显性或隐性遗传，与RHO、RPGR等基因相关。建议有家族史者进行遗传咨询，目前尚无特效药物，可遵医嘱使用维生素A棕榈酸酯延缓进展。
涉及光感受器细胞功能基因的突变，如PDE6B基因导致环磷酸鸟苷代谢异常。基因治疗处于临床试验阶段，日常需避免强光刺激，补充叶黄素改善视网膜代谢。
长期紫外线暴露或吸烟可能加速病情发展。防护措施包括佩戴防蓝光眼镜，避免氧化应激损伤，可配合使用辅酶Q10等抗氧化剂。
视黄醇代谢障碍会导致感光细胞营养不良。需监测血清维生素A水平，在医生指导下补充ω-3脂肪酸，禁用大剂量维生素E以免加重夜盲症状。
建议低脂高抗氧化饮食，规律进行视野检查，晚期患者可考虑视网膜假体植入等视觉康复方案。
