视网膜色素变性属于眼底病范畴,主要与遗传因素、感光细胞退化、视网膜色素上皮功能异常、脉络膜血管病变等因素相关。
超过半数病例由基因突变导致,表现为常染色体显性或隐性遗传,建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询。
视杆细胞进行性凋亡引发夜盲,随病情进展累及视锥细胞,可考虑维生素A衍生物延缓病程。
视网膜色素上皮细胞代谢功能障碍导致脂褐质沉积,典型表现为骨细胞样色素沉着,需定期监测黄斑功能。
脉络膜毛细血管萎缩加剧视网膜缺血,可能伴随视网膜电流图振幅降低,低视力辅助器具可帮助改善生活质量。
患者应避免强光刺激并保证维生素A摄入,定期进行视野检查和光学相干断层扫描监测病情进展。