视网膜色素变性可通过基因治疗、营养干预、视觉辅助设备、定期监测等方式治疗。视网膜色素变性通常由基因突变、维生素A代谢异常、光感受器细胞退化、视网膜血管异常等原因引起。
针对特定基因突变类型可尝试基因替代疗法，目前已有针对RPE65基因的腺相关病毒载体治疗获批。治疗需在专业眼科遗传门诊评估后进行。
每日补充维生素A棕榈酸酯有助于延缓病程，但需监测肝功能。同时需补充叶黄素、玉米黄质等视网膜保护成分，避免过量导致中毒。
低视力患者可使用电子助视器、夜视仪等设备改善生活能力。强光环境下建议佩戴琥珀色滤光镜，减少畏光症状。
每半年需进行视野检查、ERG电生理检测及OCT成像，评估视网膜厚度变化。晚期患者要筛查黄斑水肿和并发性白内障。
患者应避免吸烟和过度日光暴露，保持ω-3脂肪酸摄入，在专业医师指导下进行定向行走训练。建议直系亲属进行基因筛查。
