唐氏筛查高危的判断需结合血清学指标、超声检查及孕妇年龄等综合评估，主要依据游离β-hCG、PAPP-A、NT值等数据与风险截断值比较。
1、血清学指标妊娠11-13周检测母体血清中游离β-hCG和PAPP-A水平，数值异常偏离中位数倍数时风险升高，需进一步行无创DNA或羊水穿刺确诊。
2、超声NT值胎儿颈项透明层厚度超过2.5毫米属异常，合并鼻骨缺失等超声软指标时，唐氏综合征风险显著增加，建议遗传咨询。
3、年龄因素35岁以上孕妇年龄风险阈值降低，即使血清学指标正常仍可能被判定高危，此类人群推荐直接进行产前诊断。
4、风险计算实验室将生化指标、NT值与年龄等参数输入风险评估软件，风险值大于1/270即判定高危，需在医生指导下选择后续检查方案。
筛查异常孕妇应避免焦虑，及时转诊至产前诊断中心，根据医嘱选择无创产前检测或介入性诊断技术明确胎儿情况。
