蛋白质不能分解可能与苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿症、尿素循环障碍等遗传代谢病有关，需通过血液检测和基因诊断明确病因。
苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸蓄积，表现为智力障碍和皮肤湿疹，需采用低苯丙氨酸饮食治疗，可用沙丙蝶呤、苯丙氨酸氨基水解酶等药物辅助。
酪氨酸代谢酶缺陷引发肝肾损伤，伴随黄疸和佝偻病，需限制酪氨酸摄入并服用尼替西农，严重时需肝移植。
支链氨基酸代谢异常导致尿液呈枫糖气味，出现喂养困难和抽搐，需使用硫胺素和特殊配方奶粉，急性期需血液净化。
氨代谢异常引发高氨血症，表现为呕吐和意识障碍，需采用低蛋白饮食并服用苯甲酸钠、精氨酸等降氨药物。
确诊后需严格遵循代谢膳食方案，定期监测血氨基酸水平，新生儿可通过足跟血筛查早期发现遗传代谢异常。
