孕前染色体检查什么

Question

孕前染色体检查什么

Answer 1

孕前染色体检查主要针对染色体数目或结构异常，常见项目包括外周血染色体核型分析、荧光原位杂交技术、基因芯片检测、无创产前基因检测等。

1、核型分析：

通过显微镜观察染色体形态，可检测唐氏综合征等非整倍体疾病及平衡易位等结构异常，需采集夫妻双方静脉血进行培养分析。

2、FISH技术：

采用荧光标记探针快速检测特定染色体片段异常，适用于微缺失综合征筛查，如22q11.2缺失导致的迪乔治综合征。

3、基因芯片：

通过高通量检测全基因组拷贝数变异，能发现传统核型分析难以识别的微缺失/微重复，对不明原因流产史夫妇尤为重要。

4、无创检测：

通过母体外周血中胎儿游离DNA筛查染色体异常，适用于高龄孕妇初步筛查，但确诊仍需羊水穿刺等侵入性检查。

建议备孕夫妇在孕前3-6个月完成检查，有复发性流产或遗传病家族史者需增加扩展性携带者筛查项目。