白化病属于常染色体隐性遗传病，主要由酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍。该病遗传模式符合孟德尔遗传规律，需父母双方均携带致病基因才可能发病。
白化病的遗传基础与酪氨酸酶基因密切相关。当个体从父母双方各继承一个突变基因时，体内酪氨酸酶活性显著降低或完全缺失，导致黑色素无法正常合成。这种基因突变可能发生在TYR、OCA2、TYRP1等多个基因位点，其中TYR基因突变引起的1型白化病最为常见。患者表现为皮肤、毛发和眼睛的色素缺失，常伴有畏光、眼球震颤等视觉异常。
虽然白化病属于典型的常染色体隐性遗传病，但存在少量非典型遗传模式。部分类型可能涉及X染色体连锁遗传或双基因遗传机制，这类情况在临床中较为罕见。基因检测可明确具体突变位点，有助于遗传咨询和产前诊断。
白化病患者需特别注意防晒和视力保护，外出时应穿戴防晒衣物并使用防晒霜，定期进行眼科检查。目前基因治疗仍在研究阶段，对症处理可改善生活质量。建议有家族史者进行遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。
