脑白质营养不良是一组以脑白质髓鞘形成障碍或代谢异常为特征的遗传性或获得性疾病，包括肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良等类型。根治方法主要有造血干细胞移植、基因治疗、对症支持治疗、饮食调节。
适用于部分遗传性脑白质营养不良早期患者，通过重建正常酶活性延缓疾病进展，移植后需长期免疫抑制治疗。
针对特定基因缺陷的试验性治疗，如AAV载体基因替代疗法，目前尚在临床试验阶段。
包括抗癫痫药物控制抽搐、巴氯芬缓解肌张力障碍、康复训练改善运动功能，需神经科医生制定个体化方案。
限制长链脂肪酸摄入对肾上腺脑白质营养不良有帮助，中链甘油三酯饮食可部分替代能量供应。
建议确诊后尽快在神经遗传专科就诊，定期进行头颅MRI和神经功能评估，家庭成员需接受遗传咨询和携带者筛查。
