小儿脊柱四肢畸形的检查方法主要有体格检查、影像学检查、实验室检查、基因检测。
医生通过视诊观察脊柱弯曲度、肢体对称性，触诊评估关节活动度及肌肉张力，初步判断畸形类型。
X线可显示骨骼结构异常，MRI能评估软组织及神经受累情况，超声适用于婴幼儿髋关节发育筛查。
血钙磷代谢检测有助于诊断佝偻病，肌酶谱检查可辅助判断神经肌肉性疾病导致的畸形。
对疑似遗传性骨骼发育异常患儿，可通过基因测序明确致病突变，如成骨不全症、马凡综合征等。
建议发现异常及时至儿科或骨科就诊，定期随访监测生长发育情况，避免过早负重或剧烈运动。
