产前检查可以发现先天四肢畸形。先天四肢畸形的筛查主要通过超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺等方式实现，其中超声检查是筛查肢体结构异常的主要手段。
超声检查在妊娠18-24周进行系统筛查时，可清晰显示胎儿四肢骨骼结构。通过二维及三维超声成像技术，能够识别多指、并指、肢体缺如、短肢等常见畸形。超声对严重肢体畸形的检出率较高，但对细微结构异常可能存在一定局限。无创DNA检测主要用于染色体异常筛查，可间接提示某些伴随肢体畸形的综合征风险。羊水穿刺通过染色体核型分析，能确诊染色体异常相关的肢体发育障碍。
部分特殊类型的肢体畸形可能在孕晚期才显现，如某些关节挛缩或进行性发育异常。某些非染色体异常的孤立性肢体畸形，若未引起明显结构改变，可能存在漏诊风险。环境因素导致的肢体发育异常，若发生在孕中期检查之后，可能无法通过常规产检发现。
建议孕妇规范完成所有孕期的超声检查，尤其重视中孕期系统筛查。发现异常时可考虑进行针对性超声复查或磁共振检查。若存在肢体畸形家族史或高危因素，应告知医生以便加强监测。孕期避免接触致畸物质，合理补充叶酸等营养素，有助于降低肢体畸形发生风险。
