小儿血管性血友病的病因

Question

小儿血管性血友病的病因

Answer 1

小儿血管性血友病主要由遗传性凝血因子缺乏、血管性血友病因子异常、获得性抗体抑制及基因突变等原因引起，需通过凝血因子替代、药物干预及遗传咨询等方式管理。

1、遗传因素

多数患儿因VWF基因突变导致血管性血友病因子合成缺陷，表现为皮肤黏膜出血或术后出血。治疗需输注含VWF的凝血因子浓缩剂，如人血白蛋白、重组凝血因子VIII或去氨加压素。

2、因子异常

VWF数量减少或功能异常影响血小板黏附，常见鼻衄或牙龈出血。可选用醋酸去氨加压素注射液、VWF浓缩剂或抗纤溶药物氨甲环酸进行急性期控制。

3、获得性抑制

部分患儿因自身免疫产生VWF抗体，导致获得性血管性血友病，需采用免疫抑制剂如泼尼松、静脉免疫球蛋白或利妥昔单抗消除抗体干扰。

4、继发因素

某些血液病或肿瘤可能继发VWF异常，需治疗原发病并联合冷沉淀或新鲜冰冻血浆补充凝血因子。

患儿需避免剧烈运动，定期监测凝血功能，家长应学习应急止血处理并在医生指导下规范用药。