新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及听力障碍筛查。
因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致，需通过足跟血检测，早期干预可避免智力损伤，治疗采用低苯丙氨酸配方奶粉。
甲状腺激素不足影响生长发育，筛查促甲状腺激素水平，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片替代治疗。
红细胞酶缺陷引发溶血性贫血，筛查可预防蚕豆等氧化性物质接触，急性发作时需输血及对症处理。
21-羟化酶缺陷导致激素合成异常，筛查17-羟孕酮水平，需糖皮质激素替代治疗并监测生长发育。
建议家长在新生儿出生72小时后配合完成足跟血采集，筛查异常结果需及时复查确诊，多数疾病通过早期干预可获得良好预后。
