小儿家族性低血磷性佝偻病可通过磷酸盐补充、活性维生素D治疗、生长激素干预、骨科手术矫正等方式治疗。该病主要由X连锁显性遗传、肾小管磷重吸收障碍、成骨细胞功能异常、维生素D代谢缺陷等原因引起。
通过口服磷酸盐制剂纠正低磷血症，常用药物包括磷酸钠口服液、磷酸钾缓释片，需定期监测血磷水平避免高磷血症。
使用骨化三醇或阿法骨化醇等活性维生素D促进肠道钙磷吸收，治疗期间监测尿钙以防肾钙质沉着。
对于生长严重迟缓患儿可考虑重组人生长激素治疗，需配合内分泌科评估骨龄与生长潜力。
严重骨骼畸形如膝内翻需行截骨矫形术，建议在青春期后骨骼成熟度较高时进行。
家长需定期带孩子复查血磷、尿钙及骨骼X线，保持均衡饮食并遵医嘱调整药物剂量，避免剧烈运动防止病理性骨折。
