地贫筛查是通过血液检测评估是否存在地中海贫血基因携带或患病的检查项目，主要包括血常规检测、血红蛋白电泳、基因检测三种方法。
通过红细胞计数、血红蛋白浓度等指标初步判断贫血类型，地中海贫血常见小细胞低色素性贫血表现。
分析血红蛋白组分比例，可发现异常血红蛋白带，对α或β地中海贫血分型有重要价值。
直接检测α珠蛋白或β珠蛋白基因突变，能明确基因携带状态及具体突变类型，是确诊金标准。
针对高风险孕妇通过绒毛取样或羊水穿刺进行胎儿基因诊断，预防重型地贫患儿出生。
建议育龄夫妇在婚前或孕前完成筛查，高风险人群需进行遗传咨询，孕期筛查应在12周前完成。
