神经管缺陷是胎儿先天性畸形的一种，主要包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等类型，可通过超声检查、血清学筛查等方式在孕期发现。
无脑畸形是神经管未闭合导致颅骨和大脑缺失的严重畸形，超声检查可见颅骨光环缺失，通常伴随羊水过多。
脊柱裂表现为椎管未完全闭合，分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂，超声可见脊柱连续性中断或囊性包块突出。
脑膨出是颅骨缺损导致脑组织膨出，超声检查能发现颅骨缺损部位有囊性结构，可能合并脑积水。
孕中期血清学检查可检测母体甲胎蛋白水平，结合超声检查能提高神经管缺陷检出率，必要时需进行羊水穿刺确诊。
孕妇应保证充足叶酸摄入，孕前3个月至孕早期每日补充叶酸有助于预防神经管缺陷，定期产检可早期发现异常。
