先天性脊柱裂的症状包括下肢无力、大小便失禁、背部皮肤异常、足部畸形等，严重程度从轻微皮肤表现到神经功能缺损不等。
脊髓神经受压导致双下肢肌力减退，表现为站立困难或步态异常。轻症可通过康复训练改善，重症需手术解除神经压迫。
骶神经受损引起膀胱直肠功能障碍，可能出现尿潴留或失禁。需进行导尿训练，严重者需神经松解手术。
病变部位常见毛发丛生、皮肤凹陷或脂肪瘤，提示可能存在隐性脊柱裂。需通过MRI明确是否伴发脊髓栓系。
神经源性足内翻或马蹄足多见，与脊髓神经支配异常有关。需穿戴矫形器，严重畸形需跟腱延长术矫正。
新生儿腰骶部出现异常包块或皮肤改变时应及时就诊，定期随访可评估神经功能进展，补充叶酸有助于降低胎儿发病风险。
