无创DNA检测报告单主要关注胎儿染色体非整倍体风险值,21三体、18三体、13三体的风险值低于1/1000通常视为正常范围,具体解读需结合检测项目、风险阈值、检测机构参考标准等因素。
21三体综合征风险值低于1/1000为低风险,高于1/270为高风险;18三体和13三体风险阈值相似,不同检测机构可能略有差异。
基础版检测三大染色体异常,升级版可能包含性染色体及其他微缺失综合征,需核对报告单所列检测项目是否与申请一致。
低风险结果提示胎儿患病概率极低但非绝对排除,高风险结果需通过羊水穿刺确诊,检测失败可能因母体血液中胎儿DNA含量不足。
关注Z值反映偏离均值的程度,胎儿DNA浓度需大于4%,部分报告会标注检测覆盖度和特异性等技术参数。
建议孕妇携带报告单至产前诊断门诊详细咨询,避免自行解读数值变化,同时配合超声检查综合评估胎儿状况。