唐氏筛查高风险本身的发生率就不太高。通常的唐氏筛查包括AFP、HCG、游离的雌三醇、18-三体、21-三体和开放性神经管畸形，如果出现APF的升高，将会提示有开放性神经管的畸形的风险，可以再通过系统B超进行筛查，得到比较准确的结果。如出现了HCG的升高，HCG主要是胎盘分泌的，在怀孕以后一般是孕早期逐渐的升高，到孕8周的时候达到最高水平，然后开始逐渐下降，到18周趋于平稳，如要是后期发现HCG增高，会使胎儿畸形。再有胎盘的病变和肿瘤的发生，所以提示高风险一定要去做羊水穿刺。游离雌三醇也跟胎儿畸形有关系，降低可能会出现胎儿畸形，但是也不用过于担心，因为出现了某一项的高风险，会建议孕妈妈一定要去做羊水穿刺的产前诊断，能得到最终的结果。
