神经纤维瘤病可通过手术切除、药物治疗、放射治疗、基因治疗等方式干预。神经纤维瘤病通常由NF1或NF2基因突变引起,属于常染色体显性遗传病。
适用于体积较大或压迫重要器官的肿瘤,需由外科医生评估后实施。常见术式包括肿瘤摘除术、神经鞘瘤切除术,术后可能伴随局部麻木或功能障碍。
针对无法手术的病例可使用司美替尼(MEK抑制剂)、贝伐珠单抗(抗血管生成药)、依维莫司(mTOR抑制剂)等靶向药物,需监测肝肾功能异常等不良反应。
适用于颅内或脊柱旁肿瘤,采用立体定向放射外科技术。可能引起放射性皮炎或周围组织水肿,需联合糖皮质激素缓解症状。
尚处于临床试验阶段,通过CRISPR-Cas9等技术修复基因缺陷。目前存在脱靶效应等风险,需在专业机构进行评估。
患者应定期进行MRI监测肿瘤进展,避免剧烈运动导致肿瘤出血,孕期女性需加强产前遗传咨询。