肌肉萎缩症如何遗传

Question

肌肉萎缩症如何遗传

Answer 1

肌肉萎缩症主要通过基因突变遗传，常见遗传方式有X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、线粒体遗传等。

1、X连锁隐性遗传

杜氏肌营养不良等X连锁遗传病由母亲携带缺陷基因传递给儿子，女性携带者通常无症状，男性患者表现为进行性肌无力。

2、常染色体显性遗传

面肩肱型肌营养不良等疾病只需单个异常基因即可发病，父母一方携带突变基因时，子女有50％遗传概率。

3、常染色体隐性遗传

肢带型肌营养不良需父母双方均携带突变基因才会发病，携带者通常无症状，子女有25％患病概率。

4、线粒体遗传

线粒体肌病仅通过母系遗传，线粒体DNA突变导致能量代谢障碍，可表现为肌无力伴多系统损害。

建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询，孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险，确诊患者需定期监测心肺功能。