染色体有问题有哪些解决方法

Question

染色体有问题有哪些解决方法

Answer 1

染色体问题的解决方法主要有基因治疗、辅助生殖技术、产前诊断与干预、对症支持治疗。染色体异常可能由遗传突变、环境因素、辐射暴露、病毒感染等原因引起。

1、基因治疗

针对特定单基因遗传病可采用基因编辑技术，如CRISPR-Cas9系统可修正致病基因突变，目前适用于部分血液系统遗传病。

2、辅助生殖技术

第三代试管婴儿技术可筛选健康胚胎，通过植入前遗传学诊断排除染色体异常胚胎，适用于平衡易位携带者等遗传高风险人群。

3、产前诊断

绒毛取样或羊水穿刺可检测胎儿染色体核型，发现异常时可结合遗传咨询选择继续妊娠或终止，需在孕11-24周进行。

4、对症治疗

针对唐氏综合征等染色体病开展早期康复训练，先天性心脏病等并发症需手术矫正，生长激素缺乏者可补充重组人生长激素。

建议备孕夫妇进行遗传咨询，孕期规范产检，新生儿出生后完善染色体筛查，发现异常及时转诊专科医院。