染色体检查是通过分析细胞中染色体的数量、结构或特定基因变异，用于诊断遗传性疾病、发育异常或某些肿瘤的医学检测手段。
染色体检查主要用于筛查唐氏综合征等染色体数目异常疾病，诊断特纳综合征等结构异常疾病，或辅助白血病等肿瘤的分子分型。
孕期女性需进行产前染色体筛查，发育迟缓儿童需排查染色体异常，反复流产夫妇需检测遗传缺陷，血液系统肿瘤患者需明确染色体变异。
外周血淋巴细胞培养法是常规检测手段，羊水穿刺适用于产前诊断，荧光原位杂交技术可检测特定基因片段异常。
正常结果为46条染色体且结构完整，非整倍体改变提示遗传病风险，特定易位可能关联肿瘤发生。
检查前需空腹8小时避免影响细胞培养质量，采血后需保持穿刺处清洁防止感染，检测结果需由遗传咨询师结合临床表现综合评估。
