地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血,主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种类型,通常表现为贫血、黄疸、脾肿大等症状。
地中海贫血症由珠蛋白基因缺陷引起,属于常染色体隐性遗传病,父母携带致病基因可能遗传给子女。
患者可能出现面色苍白、乏力、头晕等贫血症状,严重者可影响生长发育。
长期贫血可能导致心脏扩大、骨质疏松等并发症,重型患者可能出现骨骼畸形。
通过血常规、血红蛋白电泳等检查确诊,治疗包括输血、祛铁治疗,造血干细胞移植可能治愈部分患者。
地中海贫血症患者应避免剧烈运动,保证充足营养,定期监测铁蛋白水平,重型患者需在血液科医生指导下规范治疗。