染色体核型分析并非所有情况都需检查，主要适用于复发性流产、发育迟缓、不孕不育、疑似染色体病等高危人群。
连续两次及以上自然流产需排查染色体异常，夫妻双方可能携带平衡易位等结构异常，建议通过羊水穿刺或绒毛取样获取胎儿细胞分析。
儿童出现智力障碍、特殊面容或多发畸形时需检测，可能与21三体综合征、特纳综合征等非整倍体异常有关，外周血淋巴细胞培养是常用方法。
原发性闭经或严重少弱精症患者需排除克氏综合征等性染色体异常，睾丸活检组织或口腔黏膜细胞均可作为检测样本。
有家族遗传病史或接触致畸因素的高危孕妇需进行产前诊断，通过荧光原位杂交技术可检测微缺失综合征等微小结构异常。
普通体检或单次流产通常无须常规进行染色体检查，具体需由遗传咨询医师根据临床表现评估必要性，检查前后需做好心理疏导。
