皮罗综合征是什么

Question

皮罗综合征是什么

Answer 1

皮罗综合征是一种罕见的先天性颅面畸形综合征，主要表现为小下颌、舌后坠和上呼吸道梗阻三联征，可能由遗传因素、胚胎发育异常、染色体变异或环境因素引起。

1、遗传因素

部分病例与SOX9等基因突变相关，表现为常染色体显性遗传，需通过基因检测确诊，新生儿期需紧急评估气道情况。

2、胚胎发育异常

妊娠4-7周时第一、二鳃弓发育障碍导致下颌骨生长受限，产前超声可见下颌短小，出生后需多学科联合诊疗。

3、染色体变异

可能与17q24.3微缺失等染色体异常有关，常合并先天性心脏病等畸形，需进行染色体微阵列分析明确诊断。

4、环境因素

妊娠期接触致畸物质或代谢异常可能增加发病风险，表现为喂养困难及睡眠呼吸暂停，需早期进行呼吸支持治疗。

确诊患儿应接受颅面外科、耳鼻喉科及呼吸科联合评估，喂养时保持头高位，避免仰卧睡眠以降低窒息风险。